54 avenue de Beauseant
78990 ELANCOURT
e-mail : associationenfantscaskfrance@gmail.com

N°RNA: W782009952
N° SIRET: 918 157 991 00012

CASK Research Foundation
CASK gene Foundation
ACNRF

Le gène CASK est situé sur le chromosome X et code pour la protéine CASK (Calcium/Calmodulin dependent Serine protein Kinase).

La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement.

Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.

• Malformations cérébrales (microcéphalie et hypoplasie ponto-cérébelleuse)
• Déficience intellectuelle
• Absence ou troubles de langage
• Troubles de la motricité (hypotonie axiale et hypertonie des extrémités)
• Troubles visuels et auditifs
• Risque accru d'épilepsie pharmaco-résistante, troubles digestifs, risque de scoliose...
• Troubles du sommeil

Conséquences sociales :

• Poly-handicap
• Nombreux RDV et suivis médicaux
• Lourd impact sur la vie familiale et sociale des enfants atteints et des proches aidants

Génétique (mutation pathogène) :
Mutations de novo aléatoires dans la plupart des cas, ou mosaïcisme des gamètes des parents dans quelques cas.

A ce jour, dans le monde, seules 200 personnes ont été diagnostiquée depuis la découverte de la maladie en 2008. En France, environ 15 familles seraient touchées par cette maladie.

Aucun traitement n'existe à ce jour contre la maladie et son diagnostic est plus ou moins précoce selon les atteintes.