Malformations cérébrales (microcéphalie et hypoplasie ponto-cérébelleuse)
Déficience intellectuelle
Absence ou troubles de langage
Troubles de la motricité (hypotonie axiale et hypertonie des extrémités)
Troubles visuels et auditifs
Risque accru d'épilepsie pharmaco-résistante, troubles digestifs, risque de scoliose...
Troubles du sommeil

Conséquences sociales :

Poly-handicap
Nombreux RDV et suivis médicaux
Lourd impact sur la vie familiale et sociale des enfants atteints et des proches aidants

A propos

Le gène CASK est situé sur le chromosome X et code pour la protéine CASK (Calcium/Calmodulin dependent Serine protein Kinase).

La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement.

Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.

Origine :

Génétique (mutation pathogène) :
Mutations de novo aléatoires dans la plupart des cas, ou mosaïcisme des gamètes des parents dans quelques cas.

Livret CASK par l'AECF

Maladie rare et orpheline :

A ce jour, dans le monde, seules 300 personnes ont été diagnostiquée depuis la découverte de la maladie en 2008. En France, on recense ainsi 28 adhérente à l'association

Aucun traitement n'existe à ce jour contre la maladie et son diagnostic est plus ou moins précoce selon les atteintes.

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Flyer :

Les mutations du gène CASK

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