Kyle Fink dirige le laboratoire de l'Université de Californie à Davis qui effectue l'édition de l'épigénome pour activer les gènes silencieux sur le chromosome X.

Collecte de fonds Cure CASK : je fais un don !

20 €

100 €

50 €

Montant libre... €

Un espoir pour tous :

L'AECF s'associe à la CRF et l'ACNRF pour lever des fonds et financer un projet de recherche de thérapie génique de réactivation du chromosome X chez les filles. Ce projet a été baptisé "CURE CASK".

La théorie :

Les filles disposent de 2 chromosomes X et par conséquent de 2 copies du gène CASK. Très tôt dans le développement fœtal, un chromosome est inactivé (= rendu silencieux) par des mécanismes biochimiques (gènes XIST, méthylation de l'ADN, etc). Du fait de la mutation sur le gène CASK, les filles ont environ 50% de cellules cérébrales exprimant la protéine CASK saine et 50% la protéine non fonctionnelle à l'origine de la maladie.

Le projet vise à réactiver, dans les cellules cérébrales, ce chromosome silencieux pour permettre à nouveau la synthèse d'une protéine CASK opérationnelle.

La Recherche :

En 2 axes :
Travail in vitro sur cellules souches humaines pluripotentes, les transformer en différents types de cellules cérébrales afin d’évaluer l’efficacité de l’approche.

Caractérisation des modèles murins de CASK : évaluation de la capacité du thérapeutique à réactiver la copie saine de CASK dans le cerveau des souris et à tester leur niveau de récupération.

Effets attendus :

L'activation ciblée de CASK dans suffisamment de cellules pourrait avoir un impact majeur sur les conséquences de la maladie voire inverser certains symptômes de troubles liés à CASK et ainsi améliorer la vie des malades.