Association Enfants CASK France

L’AECF soutient et encourage la recherche dans les domaines des mutations génétiques CASK. 

L'AECF, dont l’objet est le soutien à la recherche sur les troubles liés au gène CASK, s’est entourée d’un Conseil Scientifique. Ses membres ont ratifié une charte pour s’engager dans leurs missions de soutien auprès de l’association.

Travaux réalisés en collaboration avec le C.S. : 
•    Création de la chartre pour le C.S. 
•    Obtention des signatures 
•    Demande d'avis sur les différents projets, relabellisation CRMR, Peer reviews... 
•    Communication, relectures documents d'information... 

Dr Christelle ROUGEOT-JUNG 
CLINICIEN DE CENTRE EXPERT

• Service de neurologie pédiatrique
• CHU de Lyon HCL – GH Est - 69677 Bron 

Dr Amélie PITON 
RESPONSABLE DE TESTS DIAGNOSTIQUES - INVESTIGATEUR DE PROJET DE RECHERCHE

• Département Médecine translationnelle et neurogénétique
• Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC - 67404 ILLKIRCH
• Laboratoire de diagnostic génétique
• CHU de Strasbourg - Hôpital Civil - 67091 STRASBOURG
  

Dr Elsa ROSSIGNOL

CHERCHEUSE

• Neurobiologie, neurogénétique
• CHU Ste-Justine, Centre de recherche- 3175 Côte-Ste-Catherine, Montréal (Québec)
• Département de neurosciences - Université de Montréal (Québec)
  

Pr Nadia BRAHI-BUISSON
CHERCHEUSE
Coordinateur de centre expert - Clinicien de centre expert - Investigateur de projet de recherche - Responsable de registre - Editeur expert pour Orphanet

• Service de Neurologie pédiatrique - Hôpital Necker-Enfants Malades - PARIS
• Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales" - Institut Imagine - INSERM U1163 – Paris

Dr Alexandra AFENJAR
GENETICIEN CLINIQUE 

• Service de Neuropédiatrie et Génétique - CR Cervelet
• Laboratoire de Neurogénétique Moléculaire
• AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand- Trousseau 75012 Paris 

Dr Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR 
NEUROPEDIATRE

• Neurologue pédiatre service de Neuropédiatrie
• Fondation ILDYS /CHRU Morvan Brest

Dr Odile GOZE-MARTINEAU
RESPONSABLE DE TESTS DIAGNOSTIQUES - INVESTIGATEUR DE PROJET DE RECHERCHE

• CH DE MaubeugeEMCO 59607 Maubeuge

Dr Annick TOUTAIN

CHERCHEUSE

Coordinateur de centre expert – Clinicien

• Service de Génétique - Unité de Génétique Clinique
• CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau

Dr Stephane AUVIN

CHERCHEUR

Coordinateur de centre expert – Clinicien

• Consultation Épilepsie
• Neurologie pédiatrique et maladies métaboliques
• CHU Paris - Hôpital Robert Debré

Dr Vincent CANTAGREL

CHERCHEUR
Coordinateur de centre expert - Généticien clinique - Responsable de tests diagnostiques - Directeur du laboratoire

• Génétique des Troubles du Neurodéveloppement
• INSERM - Institut IMAGINE – Paris

Dr Lydie BURGLEN

Coordinateur de centre expert - Généticien clinique - Responsable de tests diagnostiques - Directeur du laboratoire

• Service de Neuropédiatrie et Génétique - CR Cervelet
• Laboratoire de Neurogénétique Moléculaire
• Génétique médicale
• AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau - Paris