Soutenir la recherche sur le gène CASK

Pour les familles à la recherche d'un traitement curatif ou d'une thérapie génique, la réactivation du gène CASK pourrait bien être la solution. L'objectif de 45 000 dollars est tout à fait réalisable. Les données cellulaires indiquent que c'est possible. Les médias affirment que cette technique représente l'avenir pour les maladies liées au chromosome X, telles que le MICPCH.
Si vous résidez aux États-Unis ou que vous souhaitez soutenir ce projet, nous vous recommandons vivement de soutenir cette collecte de fonds. Bonne chance à CURE CASK USA !

De temps à autre, une publication scientifique nous rappelle pourquoi nous ne cessons jamais de nous battre.
Cette semaine, des chercheurs ont mis en évidence comment les progrès réalisés dans la compréhension de l’inactivation du chromosome X ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques liées au chromosome X. Pour la plupart des gens, c’est une avancée scientifique passionnante. Pour des familles comme la nôtre, c’est une source d’espoir. https://www.news-medical.net/.../Advances-in-X-chromosome...
L'espoir qu'un jour, nos enfants puissent bénéficier de plus que de simples soins de soutien.
L'espoir que la science puisse changer l'avenir.
L’espoir que les mots « on ne peut rien faire » ne définissent plus un diagnostic.
Le CASK est une maladie génétique liée au chromosome X, c’est pourquoi cette recherche revêt une telle importance. L’une des approches les plus prometteuses actuellement étudiées est la thérapie génique de réactivation — une stratégie visant à réactiver la copie saine du gène CASK qui a été naturellement désactivée sur le chromosome X inactif.
Il ne s’agit pas simplement d’un concept que nous observons de loin.
Cure CASK, en collaboration avec CASK Research UK et l’Association Enfants CASK France, a financé la première phase de ce projet révolutionnaire de thérapie génique par réactivation, mené par l’équipe exceptionnelle de l’université de Californie à Davis (UC Davis).
Grâce à notre communauté et à nos sympathisants, cette recherche est déjà en cours.
Mais la science ne s’arrête pas après cette première étape.
Cure CASK Australia & USA mènent actuellement une collecte de fonds pour soutenir la phase 2, et nous avons besoin de l’aide de notre communauté pour maintenir cette dynamique.
Merci d’envisager de les soutenir

Nos amis anglais ont passé les chiffres au peigne fin, en éliminant tous les doublons, et nous sommes désormais ravis de vous présenter les résultats du recensement mondial « Counting CASK » 2026…
  241 patients sont désormais inscrits au recensement, issus d’un nombre incroyable et varié de 29 pays !
   Parmi les personnes inscrites auprès de Counting CASK et des associations caritatives de la Coalition CASK, environ 85 % sont des femmes et 15 % des hommes.
Notre recensement annuel n’est pas non plus un recensement de prévalence. Il s’agit d’un décompte réel de toutes les familles qui ont pris contact avec la Coalition CASK et qui peuvent être contactées en cas de demandes de participation à des études ou à des essais cliniques.
  REMARQUE IMPORTANTE – Toutes les associations CASK ne font pas partie de ce recensement ni de la CASK Coalition ; seules celles qui ont choisi de collaborer et de partager le nombre de leurs patients y participent.
   
Si vous résidez aux États-Unis et que vous n’avez pas rempli le questionnaire « Counting CASK », votre enfant n’a pas été pris en compte et nous ne pourrons pas vous contacter au sujet d’opportunités de recherche. À vous de jouer et d’être comptés!