Association Enfants CASK France

Pour soutenir et accélérer la Recherche

Soutenir la recherche sur le gène CASK

Les enfants CASK souffrent d'une mutation du gène CASK situé sur le chromosome X qui provoque des malformations cérébrales, une déficience intellectuelle, une absence ou des troubles de langage, des troubles de la motricité, visuels, auditifs et un risque accru d'épilepsie. Actuellement il n'y a pas de traitement et aucune recherche sur cette maladie en France.

La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement. Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.

En France, les missions de l'AECF sont liées à celles des fondations CASK Gene Fondation (US), CASK Research Foundation (UK) et Angelina CASK Neurological Research Foundation (Australie) : sensibiliser aux troubles liés au gène CASK, aider les familles et soutenir les travaux de recherche internationaux en collectant des fonds.

En faisant un don financier sur la cagnotte en ligne, vous financez la Rercherche médicale internationale sur CASK.

1€ versé à l'AECF = 1€ pour la recherche

L'AECF s'associe à la CRF et l'ACNRF pour lever des fonds et financer un projet de recherche de thérapie génique de réactivation du chromosome X chez les filles. Ce projet a été baptisé "CURE CASK".

Mutation du gène CASK, hypoplasie cérébelleuse, malformation cérébrale liée au chromosome X, protéine défaillante nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme..?

🎥 Vidéos essentielles pour comprendre CASK et notre combat

Mythes CASK démentis

Afin de clarifier les idées fausses et révéler les faits sur CASK, la recherche et le rôle que joue la communauté mondiale, nous proposons un triptyque de vidéos pour tout vous expliquer !

Partie 3

Partie 2

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Journée des familles & AG 17/10/2026

24/09/2026

Chers membres de notre association,

Quelle belle rencontre en perspective !
Notre Journée des familles & Assemblée Générale approche à grands pas et nous avons hâte de vous retrouver pour partager ensemble un beau moment de convivialité, d’échanges et de rencontres.
Samedi 17 octobre 2026
De 9h30 à 18h00
Saclay (91) – Salle Olivero, Espace Jeanne Moreau

Au programme : échanges et témoignages, interventions de médecins et partenaires, repas convivial, spectacle de clown et sculpture de ballons, puis notre Assemblée Générale.

Pour celles et ceux qui souhaitent encore s’inscrire, il est encore temps !

N’hésitez pas à nous rejoindre et à partager ce moment important de la vie de notre association.

Nous comptons sur votre présence et serons ravis de vous retrouver nombreux !

À très bientôt pour cette belle journée tous ensemble !

[PUBLICATION HAS] Parution du PNDS - Hypoplasies Ponto-Cérébelleuses (HPC) & CASK

23/09/2026

Le PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins consacré aux Hypoplasies Ponto-Cérébelleuses (HPC) est désormais disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Il est à retrouver ici :

https://www.has-sante.fr/jcms/p_4406494/fr/hypoplasies-ponto-cerebelleuses-hpc?fbclid=IwY2xjawUgwHpwZG9mAWV4dG4DYWVtAjEwAGJyaWQRMTUwcmVMSG5KRm5xQ1drNUpzcnRjBmFwcF9pZBAyMjIwMzkxNzg4MjAwODkyAAEe6YGBtpvh-n7zVdN1W39moirBoBrdddi0KzU_qg2TWEx931aSfkCtOvPZGNo_aem_w7DeayLDxjOr4_Cstjmw9g

Mais qu’est-ce que cela signifie pour nos enfants CASK ?

Les anomalies du gène CASK peuvent notamment être associées à des anomalies du développement du cervelet et du pont, ce qui peut entrer dans le champ des hypoplasies ponto-cérébelleuses.

L’existence de ce PNDS est donc une étape importante : elle permet de rassembler et de formaliser les connaissances disponibles afin d’aider les professionnels à mieux comprendre ces situations et à proposer un parcours de soins adapté aux besoins des enfants concernés.

Le but d’un PNDS est notamment de :

• améliorer le diagnostic et la prise en charge ;

• donner aux professionnels des repères communs pour le suivi ;

• préciser les différents examens et évaluations pouvant être nécessaires ;

• favoriser une prise en charge pluridisciplinaire et adaptée à chaque enfant ;

• améliorer la coordination du parcours de soins.

Bonne chance à CURE CASK USA

10/08/2026

Pour les familles à la recherche d'un traitement curatif ou d'une thérapie génique, la réactivation du gène CASK pourrait bien être la solution. L'objectif de 45 000 dollars est tout à fait réalisable. Les données cellulaires indiquent que c'est possible. Les médias affirment que cette technique représente l'avenir pour les maladies liées au chromosome X, telles que le MICPCH.
Si vous résidez aux États-Unis ou que vous souhaitez soutenir ce projet, nous vous recommandons vivement de soutenir cette collecte de fonds. Bonne chance à CURE CASK USA !