AECF
Association Enfants CASK  France

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Association Enfants CASK France

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Les enfants CASK souffrent d'une mutation du gène CASK situé sur le chromosome X qui provoque des malformations cérébrales, une déficience intellectuelle, une absence ou des troubles de langage, des troubles de la motricité, visuels, auditifs et un risque accru d'épilepsie. Actuellement il n'y a pas de traitement et aucune recherche sur cette maladie en France.

 

La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement. Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.

 

En France, les missions de l'AECF sont liées à celles des fondations CASK Gene Fondation (US),  CASK Research Foundation (UK) et Angelina CASK Neurological Research Foundation (Australie) : sensibiliser aux troubles liés au gène CASK, aider les familles et soutenir les travaux de recherche internationaux en collectant des fonds.

Mutation du gène CASK, hypoplasie cérébelleuse, malformation cérébrale liée au chromosome X, protéine défaillante nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme..?

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L'AECF s'associe à la CRF et l'ACNRF pour lever des fonds et financer un projet de recherche de thérapie génique de réactivation du chromosome X chez les filles. Ce projet a été baptisé "CURE CASK".

"Nous avons deux choix dans la vie : le premier est d'accepter  les choses comme elles sont et le deuxième est de prendre la décision de les changer."

Denis Waitle