Association Enfants CASK France
Pour soutenir et accélérer la Recherche
Soutenir la recherche sur le gène CASK
Les enfants CASK souffrent d'une mutation du gène CASK situé sur le chromosome X qui provoque des malformations cérébrales, une déficience intellectuelle, une absence ou des troubles de langage, des troubles de la motricité, visuels, auditifs et un risque accru d'épilepsie. Actuellement il n'y a pas de traitement et aucune recherche sur cette maladie en France.
La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement. Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.
En France, les missions de l'AECF sont liées à celles des fondations CASK Gene Fondation (US), CASK Research Foundation (UK) et Angelina CASK Neurological Research Foundation (Australie) : sensibiliser aux troubles liés au gène CASK, aider les familles et soutenir les travaux de recherche internationaux en collectant des fonds.
En faisant un don financier sur la cagnotte en ligne, vous financez la Rercherche médicale internationale sur CASK.
1€ versé à l'AECF = 1€ pour la recherche
L'AECF s'associe à la CRF et l'ACNRF pour lever des fonds et financer un projet de recherche de thérapie génique de réactivation du chromosome X chez les filles. Ce projet a été baptisé "CURE CASK".
🎥 Vidéos essentielles pour comprendre CASK et notre combat
Mythes CASK démentis
Afin de clarifier les idées fausses et révéler les faits sur CASK, la recherche et le rôle que joue la communauté mondiale, nous proposons un triptyque de vidéos pour tout vous expliquer !
Utile !
Documents d'information AECF
Dernières actus
"Nous avons deux choix dans la vie : le premier est d'accepter les choses comme elles sont et le deuxième est de prendre la décision de les changer."
Denis Waitle
Le sommeil est d’une importance capitale, et nous connaissons tant de familles touchées par des troubles du sommeil.
Malheureusement, nous ne disposons pas encore de données suffisantes pour établir un lien entre le CASK et les troubles du sommeil chez nos enfants.
Contribuez à cette cause et aidez-nous à trouver des réponses. Aidez-nous à aider votre famille.
Remplissez le questionnaire intitulé « Questionnaire sur le sommeil chez les enfants atteints de troubles psychomoteurs sévères (SNAKE) ». Vous le trouverez sous la rubrique « Mesures rapportées par les patients (1) ».
Rendez-vous sur https://RARE-X.org/cask/ https://RARE-X.org/c https://RARE-X.org/cask/ask/
Une fois que nous aurons recueilli suffisamment de réponses, les résultats pourront être publiés et utilisés par les cliniciens pour intervenir plus rapidement face aux troubles du sommeil liés au syndrome CASK.
AECF
Association Enfants CASK France
3, allée des Peupliers
29290 MILIZAC-GUIPRONVEL
FRANCE
e-mail : associationenfantscaskfrance@gmail.com
N°RNA: W782009952
N° SIRET: 918 157 991 00012