Soutenir la recherche sur le gène CASK

Le PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins consacré aux Hypoplasies Ponto-Cérébelleuses (HPC) est désormais disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Il est à retrouver ici :

https://www.has-sante.fr/jcms/p_4406494/fr/hypoplasies-ponto-cerebelleuses-hpc?fbclid=IwY2xjawUgwHpwZG9mAWV4dG4DYWVtAjEwAGJyaWQRMTUwcmVMSG5KRm5xQ1drNUpzcnRjBmFwcF9pZBAyMjIwMzkxNzg4MjAwODkyAAEe6YGBtpvh-n7zVdN1W39moirBoBrdddi0KzU_qg2TWEx931aSfkCtOvPZGNo_aem_w7DeayLDxjOr4_Cstjmw9g

Mais qu’est-ce que cela signifie pour nos enfants CASK ?

Les anomalies du gène CASK peuvent notamment être associées à des anomalies du développement du cervelet et du pont, ce qui peut entrer dans le champ des hypoplasies ponto-cérébelleuses.

L’existence de ce PNDS est donc une étape importante : elle permet de rassembler et de formaliser les connaissances disponibles afin d’aider les professionnels à mieux comprendre ces situations et à proposer un parcours de soins adapté aux besoins des enfants concernés.

Le but d’un PNDS est notamment de :

• améliorer le diagnostic et la prise en charge ;

• donner aux professionnels des repères communs pour le suivi ;

• préciser les différents examens et évaluations pouvant être nécessaires ;

• favoriser une prise en charge pluridisciplinaire et adaptée à chaque enfant ;

• améliorer la coordination du parcours de soins.

Pour les familles à la recherche d'un traitement curatif ou d'une thérapie génique, la réactivation du gène CASK pourrait bien être la solution. L'objectif de 45 000 dollars est tout à fait réalisable. Les données cellulaires indiquent que c'est possible. Les médias affirment que cette technique représente l'avenir pour les maladies liées au chromosome X, telles que le MICPCH.
Si vous résidez aux États-Unis ou que vous souhaitez soutenir ce projet, nous vous recommandons vivement de soutenir cette collecte de fonds. Bonne chance à CURE CASK USA !

De temps à autre, une publication scientifique nous rappelle pourquoi nous ne cessons jamais de nous battre.
Cette semaine, des chercheurs ont mis en évidence comment les progrès réalisés dans la compréhension de l’inactivation du chromosome X ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques liées au chromosome X. Pour la plupart des gens, c’est une avancée scientifique passionnante. Pour des familles comme la nôtre, c’est une source d’espoir. https://www.news-medical.net/.../Advances-in-X-chromosome...
L'espoir qu'un jour, nos enfants puissent bénéficier de plus que de simples soins de soutien.
L'espoir que la science puisse changer l'avenir.
L’espoir que les mots « on ne peut rien faire » ne définissent plus un diagnostic.
Le CASK est une maladie génétique liée au chromosome X, c’est pourquoi cette recherche revêt une telle importance. L’une des approches les plus prometteuses actuellement étudiées est la thérapie génique de réactivation — une stratégie visant à réactiver la copie saine du gène CASK qui a été naturellement désactivée sur le chromosome X inactif.
Il ne s’agit pas simplement d’un concept que nous observons de loin.
Cure CASK, en collaboration avec CASK Research UK et l’Association Enfants CASK France, a financé la première phase de ce projet révolutionnaire de thérapie génique par réactivation, mené par l’équipe exceptionnelle de l’université de Californie à Davis (UC Davis).
Grâce à notre communauté et à nos sympathisants, cette recherche est déjà en cours.
Mais la science ne s’arrête pas après cette première étape.
Cure CASK Australia & USA mènent actuellement une collecte de fonds pour soutenir la phase 2, et nous avons besoin de l’aide de notre communauté pour maintenir cette dynamique.
Merci d’envisager de les soutenir