BASES DE DONNEES ET REGISTRES CASK

Pour les maladies rares comme celles liées au gène CASK, les bases de données patients sont le point de départ de toute recherche scientifique.
En s’inscrivant et en répondant aux questionnaires, les familles rendent CASK visible sur la carte des maladies rares et permettent à la communauté médicale et scientifique d’accéder à des données essentielles : nombre de patients, difficultés rencontrées, prises en charge existantes, évolution des symptômes…

Sans ces bases de données organisées, les informations restent dispersées et incomplètes, ce qui freine fortement l’intérêt des chercheurs.
Chaque questionnaire complété renforce la visibilité de notre communauté et rapproche la recherche de solutions thérapeutiques.

GenIDA est une base de données internationale dédiée à la génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique, complétée directement par les patients et leurs familles.

• Questionnaire de 46 questions, entièrement en français
• Particulièrement utile pour les chercheurs et cliniciens francophones
• Données entièrement anonymisées
• Inscription gratuite

Les données collectées permettent aux chercheurs de mieux comprendre :

• les profils cliniques
• les difficultés rencontrées
• les parcours de soins

RARE-X est la base de données patients de référence au niveau international, choisie par les associations CASK du monde entier.

• Données rendues accessibles à la communauté scientifique
• Base gratuite
• Respect des réglementations internationales et du RGPD
• Données anonymisées
• Possibilité de modifier ses réponses et ses consentements à tout moment

Les questionnaires sont longs et détaillés : il est conseillé de les compléter en plusieurs fois, mais il est crucial de remplir l’ensemble des questionnaires, car ce sont ces réponses qui alimentent la recherche.

Il est également fortement recommandé de téléverser les rapports d’analyses génétiques (dans leur langue d’origine) : ils seront cryptés et anonymisés.

Infographie 2025 réalisée par nos partenaires brittaniques à partir des données collectées

Ce recensement international, porté par nos partenaires britanniques, répond aux critères de PPI (Public & Patient Involvement), de plus en plus exigés dans les études sur les maladies rares.

Il permet de montrer que :

• les patients sont identifiés
• la communauté est mobilisée
• les besoins des familles sont reconnus

FaceMatch est une initiative de recherche basée sur l’intelligence artificielle, soutenue par la CASK Coalition.

Projet mené par l’Université de Newcastle (Australie), visant à réduire l’errance diagnostique.
Des études montrent que certaines maladies génétiques présentent des traits faciaux caractéristiques ; l’analyse d’images pourrait aider à orienter plus rapidement les familles vers un diagnostic.

• Participation libre et volontaire
• Données personnelles protégées
• Nécessite d’accepter de partager des photos de son enfant

Ce type d’outil pourrait, à l’avenir, accélérer l’identification des maladies rares.