[PUBLICATION HAS] Parution du PNDS - Hypoplasies Ponto-Cérébelleuses (HPC) & CASK

Le PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins consacré aux Hypoplasies Ponto-Cérébelleuses (HPC) est désormais disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Il est à retrouver ici :

https://www.has-sante.fr/jcms/p_4406494/fr/hypoplasies-ponto-cerebelleuses-hpc?fbclid=IwY2xjawUgwHpwZG9mAWV4dG4DYWVtAjEwAGJyaWQRMTUwcmVMSG5KRm5xQ1drNUpzcnRjBmFwcF9pZBAyMjIwMzkxNzg4MjAwODkyAAEe6YGBtpvh-n7zVdN1W39moirBoBrdddi0KzU_qg2TWEx931aSfkCtOvPZGNo_aem_w7DeayLDxjOr4_Cstjmw9g

Mais qu’est-ce que cela signifie pour nos enfants CASK ?

Les anomalies du gène CASK peuvent notamment être associées à des anomalies du développement du cervelet et du pont, ce qui peut entrer dans le champ des hypoplasies ponto-cérébelleuses.

L’existence de ce PNDS est donc une étape importante : elle permet de rassembler et de formaliser les connaissances disponibles afin d’aider les professionnels à mieux comprendre ces situations et à proposer un parcours de soins adapté aux besoins des enfants concernés.

Le but d’un PNDS est notamment de :

• améliorer le diagnostic et la prise en charge ;

• donner aux professionnels des repères communs pour le suivi ;

• préciser les différents examens et évaluations pouvant être nécessaires ;

• favoriser une prise en charge pluridisciplinaire et adaptée à chaque enfant ;

• améliorer la coordination du parcours de soins.

Pour les familles, cela peut aussi représenter un outil précieux pour mieux faire connaître les particularités de ces maladies rares auprès des professionnels qui accompagnent nos enfants.

Le PNDS ne signifie évidemment pas que tous les enfants CASK présentent exactement les mêmes manifestations ou auront besoin des mêmes soins. Chaque enfant reste unique, et la prise en charge doit être adaptée à sa situation.

Mais disposer désormais d’un document national de référence sur les HPC est une avancée importante pour la connaissance, le suivi et l’accompagnement de nos enfants.

La HAS met à disposition le PNDS complet, ainsi qu’une synthèse destinée au médecin traitant.

N’hésitez pas à partager l’information avec les familles et les professionnels qui accompagnent nos enfants.