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Thierry, président de l’Association Enfants CASK France, a été interviewé pour cet épisode inédit !

Il est intervenu dans l’émission "Pas si rares" sur France 5 pour parler des mutations du gène CASK et de notre combat pour la recherche et la reconnaissance des maladies rares.

🔄 Regardez son passage :

📅 Diffusion :
📺 Mercredi 26 février à 13h30 et autour de 21h00 sur France 5.
💻 Disponible en replay sur la plateforme France.tv après la diffusion.
🙏 Un grand merci à Thierry et à toutes les personnes mobilisées pour faire avancer la recherche et améliorer la prise en charge des maladies rares !

🔁 Partagez autour de vous ! 

🙏 Merci pour votre soutien et votre mobilisation !

#MaladiesRares #PasSiRares #Replay #cask #AECF #RareDiseaseDay2025 #jimr2025  #francetv

Une interview de 3 min visionné par des millions de téléspectateurs pour donner un maximum de visibilité à CASK, maladie extrêmement rare qui touche moins de 50 personnes en France et moins de 1000 dans le monde et dont le parcours de vie des malades et de leurs familles est souvent très compliqué...🩺

Des éclairages précieux qui permettent à tous de comprendre en quelques minutes le quotidien des enfants et adultes atteints par la maladie ainsi que leurs proches.

⇒ Retrouvez l'INTERVIEW ICI

Merci infiniment à l'Alliance Maladies Rares et au Téléthon d'avoir mis CASK à l'honneur ! 
Un moment d'émotion pour tous et de superbes souvenirs de cette marche aux côtés des malades, familles, associations, soignants, chercheurs, organisateurs, bénévoles, personnalités... RDV l'année prochaine encore plus nombreux ❤

Merci Thierry !

Une incroyable journée : soleil au RDV ☀️, ambiance de folie 🎶🔥🎈et l'occasion de retrouver plein de visages que l'on connaissait bien depuis notre histoire avec l'Alliance Maladies Rares tout en faisant savoir à tous que nos maladies rares existent et que nous sommes nombreux à nous battre contre elles!
Franchement on resigne direct pour l'année prochaine! 
BRAVO à tous! Malades, familles, associations, chercheurs, soignants, organisateurs, bénévoles, personnalités, etc ! 

Alliance Maladies Rares .  Téléthon . Bruno Guillon . MIKA . France Télévisions

Pour chaque parfum acheté à 35€, 15€ sont reversés à l’AECF 💖.

💌 Demandez la liste des parfums par mail à associationenfantscaskfrance@gmail.com ou via Messenger. Les commandes seront envoyées à Marie-Aude @mak_commetoutlemonde  le 12 décembre.
Merci pour votre soutien ! 🙏

#ParfumsSolidaires #CadeauxDeNoël #Chogan #AECF #MaladiesRares

Nous sommes heureux de pouvoir enfin partager avec vous les ambitions du Dr Xue pour le gène CASK et MICPCH.

Project CASK  : Le Dr Xue est un scientifique expérimenté et passionné qui travaille sur le gène CASK depuis un certain temps. Le travail nécessaire pour faire passer son travail de remplacement du gène de son état actuel à un niveau de preuve suffisant pour être adopté par une société pharmaceutique s'élève à près de 2 millions de dollars US. Merci au Projet CASK d'avoir facilité cette incroyable opportunité pour notre communauté !

À cette fin, nous allons prochainement publier notre prochain appel à projet en soutien à la recherche et avons fournir à CASK Research UK nos contacts pour des bourses de recherches en France pour soutenir le travail crucial du Dr Xue.
Pour en savoir plus sur le dernier remplacement de gène sur lequel le Dr Xue et son équipe ont travaillé, lisez l'article de presse : https://www.texaschildrens.org/.../cain-labs-and-duncan...

⭐️ Elle est entièrement épigénétique et donc réversible.
⭐️Elle ne présente que peu ou pas de risque de surexpression du gène CASK (un risque inhérent à la thérapie de remplacement génique et qui a été associé à des cancers dans le cas de la surexpression du gène CASK).
⭐️Elle limite les effets "hors-cible", dangereux, sur le génome puisqu'elle n'essaie pas d'insérer un morceau d'ADN étranger dans le génome.
⭐️L'équipe de l'UC Davis n'a jamais étudié le gène CASK auparavant et a donc eu besoin d'un "financement de démarrage" pour commencer ses travaux sur les cellules souches. Sans l'aide de la CASK Coalition, cette thérapie pour CASK serait impossible.
⭐️Nous croyons en l'importance dediversifier les recherches. La plupart des maladies peuvent faire l'objet d'études de thérapies géniques multiples et différentes. Il en va de même pour CASK.
⭐️Ce n'est une thérapie viable que pour les femmes, mais nous pensons que ce serait rendre un mauvais service à nos malades que de ne pas offrir cette opportunité de traitement qui fait l'objet de recherches prometteuses pour d'autres maladies rares comme RETT. 
⭐️Oui, il s'agit d'une approche nouvelle et révolutionnaire qui n'a pas encore été approuvée. Cependant, deux autres maladies sont en avance sur CASK, faisant leur chemin vers les essais cliniques...

💡Que pouvez-vous faire pour nous aider ?

Bien que nous ayons maintenant financé l'étape cellulaire de cette approche thérapeutique, le Dr Silverman a besoin de notre soutien pour financer les modèles de souris !

L'ACNRF a un besoin urgent du soutien de la communauté pour l'aider à réunir le montant minimum. Une fois que le Dr Silverman disposera de données préliminaires, elle pourra demander des subventions plus publiques et/ou privées pour financer le reste de l'étude. Il ne tient qu'à nous de faire aboutir ce projet.

Tout comprendre en vidéo : https://fb.watch/uaMhoKlxD3/