ACTUALITÉS

Pour chaque parfum acheté à 35€, 15€ sont reversés à l’AECF 💖.

💌 Demandez la liste des parfums par mail à associationenfantscaskfrance@gmail.com ou via Messenger. Les commandes seront envoyées à Marie-Aude @mak_commetoutlemonde  le 12 décembre.
Merci pour votre soutien ! 🙏

#ParfumsSolidaires #CadeauxDeNoël #Chogan #AECF #MaladiesRares

Nous sommes heureux de pouvoir enfin partager avec vous les ambitions du Dr Xue pour le gène CASK et MICPCH.

Project CASK  : Le Dr Xue est un scientifique expérimenté et passionné qui travaille sur le gène CASK depuis un certain temps. Le travail nécessaire pour faire passer son travail de remplacement du gène de son état actuel à un niveau de preuve suffisant pour être adopté par une société pharmaceutique s'élève à près de 2 millions de dollars US. Merci au Projet CASK d'avoir facilité cette incroyable opportunité pour notre communauté !

À cette fin, nous allons prochainement publier notre prochain appel à projet en soutien à la recherche et avons fournir à CASK Research UK nos contacts pour des bourses de recherches en France pour soutenir le travail crucial du Dr Xue.
Pour en savoir plus sur le dernier remplacement de gène sur lequel le Dr Xue et son équipe ont travaillé, lisez l'article de presse : https://www.texaschildrens.org/.../cain-labs-and-duncan...

⭐️ Elle est entièrement épigénétique et donc réversible.
⭐️Elle ne présente que peu ou pas de risque de surexpression du gène CASK (un risque inhérent à la thérapie de remplacement génique et qui a été associé à des cancers dans le cas de la surexpression du gène CASK).
⭐️Elle limite les effets "hors-cible", dangereux, sur le génome puisqu'elle n'essaie pas d'insérer un morceau d'ADN étranger dans le génome.
⭐️L'équipe de l'UC Davis n'a jamais étudié le gène CASK auparavant et a donc eu besoin d'un "financement de démarrage" pour commencer ses travaux sur les cellules souches. Sans l'aide de la CASK Coalition, cette thérapie pour CASK serait impossible.
⭐️Nous croyons en l'importance dediversifier les recherches. La plupart des maladies peuvent faire l'objet d'études de thérapies géniques multiples et différentes. Il en va de même pour CASK.
⭐️Ce n'est une thérapie viable que pour les femmes, mais nous pensons que ce serait rendre un mauvais service à nos malades que de ne pas offrir cette opportunité de traitement qui fait l'objet de recherches prometteuses pour d'autres maladies rares comme RETT. 
⭐️Oui, il s'agit d'une approche nouvelle et révolutionnaire qui n'a pas encore été approuvée. Cependant, deux autres maladies sont en avance sur CASK, faisant leur chemin vers les essais cliniques...

💡Que pouvez-vous faire pour nous aider ?

Bien que nous ayons maintenant financé l'étape cellulaire de cette approche thérapeutique, le Dr Silverman a besoin de notre soutien pour financer les modèles de souris !

L'ACNRF a un besoin urgent du soutien de la communauté pour l'aider à réunir le montant minimum. Une fois que le Dr Silverman disposera de données préliminaires, elle pourra demander des subventions plus publiques et/ou privées pour financer le reste de l'étude. Il ne tient qu'à nous de faire aboutir ce projet.

Tout comprendre en vidéo : https://fb.watch/uaMhoKlxD3/

Répondez à l'enquête ci-dessous afin que nous puissions démontrer que la communauté des familles CASK est derrière nous et que nous pensons que ce projet de thérapie génique est prometteur.

❤️Vous aurez également l'occasion de partager les symptômes qui, selon vous, devraient être prioritaires, ce qui permettra d'orienter les recherches futures. 

L'enquête est anonyme et toutes les opinions sont appréciées. De plus, cela ne prend qu'une minute ! N'hésitez pas à partager avec votre moitié, car plus il y a d'avis, mieux c'est. 

🙏 Plus il y aura de personnes qui répondront à l'enquête, plus les chercheurs auront des preuves pour démontrer que la recherche est souhaitée et nécessaire. Alors partagez avec toutes les familles CASK !

(Ce processus s'appelle PPI - Patient & Public Involvement - et est exigé pour la plupart des subventions de recherche de grande envergure. (cf notre précédente vidéo sur notre page)

Merci d'avance !

le lien vers le formulaire : https://form.jotform.com/242193085432050...

Tous les fonds collectés serviront à accélérer et à faciliter la recherche pour aider les enfants atteints de troubles du gène CASK.

Mettez-vous au défi, amusez-vous tout en sensibilisant et en levant des fonds !
Bien qu’il s’agisse d’une course de 5 km, l’idée est de s’amuser! Marchez, poussez un fauteuil roulant ou une poussette, faites du jogging ou faites du vélo. Prenez autant de temps que vous le souhaitez! Nous vous encourageons à inviter vos amis, votre famille et vos voisins à participer.

Vous ferez une différence en restant en action !
En participant à cet événement, vous apporterez l’espoir dont les familles vivant avec une mutation du gène CASK ont tant besoin. Les scientifiques attendent de commencer à rechercher des traitements pour CASK, mais ils ont besoin de vous.

<<< Toutes les infos et inscriptions >>>

Alliance maladies rares ❓
Collectif de 240 associations de malades portant la voix de 3 millions de personnes concernées par 7000 #maladiesrares en France.

L’Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l’alliance  de tous font avancer l’intérêt général, la solidarité et la connaissance.

Elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques. 
➡️ Informations et actualités de l'Alliance :
http://www.alliance-maladies-rares.org